Test diagnostico per l’individuazione precoce della malattia di Parkinson
La biopsia transcutanea della ghiandola sottomandibolare può identificare la sinucleinopatia tipo Lewy ( LTS ) nei pazienti con malattia di Parkinson.
Da uno studio è emerso che la sinucleinopatia tipo Lewy era presente nelle ghiandole sottomandibolari, che hanno un ruolo nella produzione di saliva, di quasi tre quarti dei campioni di tessuto ghiandolare valutabili provenienti da pazienti con malattia di Parkinson.
Attualmente, la diagnosi di malattia di Parkinson si basa su esami clinici.
Nella malattia di Parkinson, la proteina alfa-sinucleina è riscontrata non solo nel cervello, ma in tutto il corpo, compreso colon, stomaco, bulbo olfattivo ed esofago.
Rispetto ad altri potenziali siti dai quali ottenere il tessuto, la ghiandola sottomandibolare è più facile da raggiungere e potenzialmente più sicura.
L'analisi ha riguardato 25 pazienti con diagnosi di malattia di Parkinson nei precedenti 5 anni ( età media 69.8 anni; 64% maschi ) più 10 controlli ( età media, 64.7 anni; 30% maschi ), senza alcuna evidenza di malattia neurodegenerativa.
Nei pazienti con Parkinson è stato effettuato un esame con DaT-scan ( DaT, trasportatore della dopamina ). Una scansione DaT positiva è un indicatore di malattia di Parkinson e indica la perdita di terminazioni neuronali dopaminergiche, anche se il test non è specifico per il Parkinson.
Tutti i partecipanti allo studio sono stati sottoposti al test olfattivo UPSIT-40 ( University of Pennsylvania Smell Identification Test ). La maggior parte dei pazienti con malattia di Parkinson va incontro a una perdita del senso dell'olfatto, probabilmente anche a causa della degenerazione del bulbo olfattivo.
Tutte le biopsie sono state eseguite in modo unilaterale, in anestesia locale.
I tessuti di 7 pazienti con malattia di Parkinson e 1 del gruppo controllo non sono stati sufficienti per determinare la presenza di sinucleinopatia tipo Lewy. Lo studio ha così riguardato 18 pazienti con malattia di Parkinson e 9 controlli. In seguito, in 1 dei 7 casi con Parkinson è stata accertata la presenza di sinucleinopatia, ed è stato incluso nell'analisi.
Nel complesso, 14 dei 19 pazienti (74%) con malattia di Parkinson avevano campioni bioptici positivi per la sinucleinopatia tipo Lewy.
Dei 9 controlli con tessuto ghiandolare adeguato, 2 ( 22% ) hanno presentato sinucleinopatia.
Il gruppo Parkinson ha mostrato una disfunzione olfattiva significativamente più elevata rispetto ai controlli ( punteggio medio UPSIT di 18.4 vs 35.7; P inferiore a 0.001 ). Tuttavia non è stata osservata alcuna differenza significativa nei punteggi medi UPSIT tra i pazienti positivi e negativi per la sinucleinopatia con malattia di Parkinson ( 15.4 e 19.6; P=0.27 ).
I pazienti con malattia di Parkinson, negativi per la sinucleinopatia, avevano anche scansioni DaT anormali, indicando che i loro livelli di dopamina erano bassi. ( Xagena2016 )
Fonte: Movement Disorders, 2016
Neuro2016 Diagno2016
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